Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — это комплекс диагностических исследований, направленный на выявление возможных нарушений развития будущего ребёнка. Он проводится в разные периоды беременности и помогает оценить риски генетических аномалий, пороков формирования органов, а также уточнить общее состояние плода.

Система обследований включает лабораторные методы и анализ результатов УЗИ, с которыми пациентка приходит к нам в центр – это позволяет определить вероятность таких отклонений, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также врождённых пороков сердца и нервной трубки. Хотя результаты скрининга не являются окончательным диагнозом, они дают основание для назначения дополнительных исследований при наличии отклонений от нормы.

Для будущей матери эти обследования важны, поскольку позволяют своевременно выявить возможные осложнения. Некоторые патологии могут быть скорректированы на этапе внутриутробного развития, другие требуют особого подхода при ведении родов. Кроме того, полученные данные помогают врачам определить необходимость специализированного наблюдения или лечения после рождения.

Виды пренатального скрининга

Пренатальный скрининг включает комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление возможных отклонений в развитии плода. В зависимости от сроков беременности и используемых методов выделяют несколько разновидностей этих обследований. Сроки прохождения скринингов определяет гинеколог, поэтому рекомендуем проконсультироваться с врачом перед прохождением обследования.

По срокам проведения

• Скрининг первого триместра
  На этом этапе проводится анализ крови и оценка результатов УЗИ, с которыми пациентка обращается в наш центр. На основе данных УЗИ о толщине воротникового пространства, состоянии носовой кости, копчико-теменного размера, а также проводимых иммунохимических исследований на содержание уровня бета-субъединицы хорионического гонадотропина и плазменного белка-А определяется вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или Эдвардса.
• Скрининг второго триместра
  Этот этап включает анализ ультразвукового исследования, во время которого оценивается анатомия ребенка: строение мозга, позвоночника, внутренних органов. Определяются показатели околоплодных вод, состояние плаценты, а также измеряются параметры развития конечностей и головы. На основе данных УЗИ и измеренных уровней альфа-фетопротеина, эстриола и хорионического гонадотропина проводится расчет риска развития у плода хромосомных аномалий, таких как трисомии 21 хромосомы, трисомии 18 хромосомы и дефекта нервной трубки.

По методам исследования

• Лабораторные исследования скрининга
  Проводится анализ крови матери для выявления специфических белков и гормонов. В первом триместре определяют уровень хорионического гонадотропина и плазменного белка-А, во втором – альфа-фетопротеина, эстриола и ингибина А. Отклонения в значениях этих показателей могут сигнализировать о риске генетических заболеваний или внутриутробных пороков.
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
  Современная методика анализа ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. Тест позволяет с высокой точностью определить риск хромосомных аномалий, включая трисомии 13, 18 и 21. Преимущество метода – его безопасность, так как для исследования требуется лишь забор венозной крови. НИПТ особенно полезен в случаях повышенного риска, выявленного при стандартных скринингах.

Пренатальные обследования позволяют своевременно обнаружить возможные проблемы в развитии ребенка, что играет ключевую роль в планировании дальнейшего ведения беременности.

Показания для проведения скрининга

Пренатальная диагностика позволяет своевременно выявить возможные отклонения в развитии плода, что делает её важным этапом наблюдения за будущей матерью. Исследование проводится в строго определённые сроки и рекомендовано большинству женщин, вынашивающих ребёнка.

Общие показания

Будущие мамы проходят скрининговые обследования трижды за весь период вынашивания. Первый этап проводится в I триместр, когда оцениваются ультразвуковые маркеры возможных хромосомных нарушений и биохимические показатели крови. Второй раз комплексная проверка осуществляется во II триместр, её основная цель – выявление возможных анатомических дефектов. Третий раз диагностика может быть проведена в конце третьего триместра и направлена на контроль состояния плаценты, околоплодных вод и кровоснабжения ребёнка.

Специальные показания

Существуют факторы, при которых проведение дополнительной диагностики особенно важно. В их число входят возраст будущей матери старше 35 лет, случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, выкидыши в анамнезе, инфекции, перенесённые в начале беременности, приём тератогенных препаратов. Повышенное внимание уделяется женщинам, у которых есть наследственные патологии в семье или нарушения обмена веществ, такие как сахарный диабет.

Подготовка

Кровь надо сдавать натощак, за сутки до процедуры желательно исключить жирные и жареные блюда, ограничить употребление сладкого, цитрусовых и аллергенных продуктов. Пить воду можно в обычном режиме. Допускается сдача крови через 4 часа после приема нежирной пищи.

Действия при выявлении отклонений

Если результаты скрининга показывают вероятные отклонения в развитии плода, назначаются дополнительные диагностические процедуры. Они помогают подтвердить или исключить предполагаемую патологию, а также определить дальнейшую тактику ведения беременности.

Дополнительные исследования:

• Амниоцентез – анализ околоплодных вод, позволяющий выявить генетические нарушения.
• Биопсия хориона – забор клеток плаценты для детального изучения хромосомного набора.
• Кордоцентез – исследование крови плода, проводимое при подозрении на серьёзные заболевания.

Консультации специалистов:
В случае обнаружения отклонений женщине может потребоваться консультация узких специалистов:

• Генетик оценивает риск наследственных патологий.
• Кардиолог проверяет состояние сердечно-сосудистой системы будущей мамы и ребёнка.
• Неонатолог прогнозирует возможные последствия выявленных аномалий.

Своевременное уточнение диагноза помогает принять обоснованное решение о дальнейших шагах.